En 2020, Jace participó en un ensayo experimental de terapia génica, organizado conjuntamente por el Hospital Great Ormond Street y el Hospital Oftalmológico Moorfields de Londres, ambos líderes mundiales en investigación pediátrica y oftalmológica. El ensayo tenía como objetivo tratar la forma más grave de LCA mediante terapia de reemplazo génico.
Los cirujanos realizaron una cirugía laparoscópica de 60 minutos, durante la cual inyectaron una copia funcional del gen AIPL1 directamente en la retina de Jace con una aguja fina. La idea era que, una vez que el gen sano entrara en las células retinianas, estas comenzaran a funcionar correctamente, lo que podría restaurar la visión.
El tratamiento se administró solo en un ojo para que los investigadores pudieran monitorear sus efectos y compararlo con el ojo no tratado, que continuó deteriorándose según lo previsto.
Tras la cirugía, en un mes, Jace comenzó a responder a la luz. Con el tiempo, pudo identificar formas, ver juguetes y moverse con mayor percepción espacial. Su madre compartió conmovedoras historias de él caminando sin ayuda y reaccionando a la luz solar y los reflejos, cosas que nunca antes había hecho. La mejoría no fue solo anecdótica. Las pruebas clínicas confirmaron una restauración significativa de la función visual en el ojo tratado. Si bien su visión aún es limitada, los avances son transformadores y demuestran que incluso en distrofias retinianas graves, es posible reactivar algunas células fotorreceptoras.
Este caso, publicado en The Lancet en 2024, es el primer éxito documentado de la terapia génica para el subtipo AIPL1 de LCA, una de las formas más agresivas y de inicio temprano de ceguera hereditaria.
Los próximos pasos son ensayos clínicos y más pruebas antes de extender este tratamiento a la población general.
Los cirujanos realizaron una cirugía laparoscópica de 60 minutos, durante la cual inyectaron una copia funcional del gen AIPL1 directamente en la retina de Jace con una aguja fina. La idea era que, una vez que el gen sano entrara en las células retinianas, estas comenzaran a funcionar correctamente, lo que podría restaurar la visión.
El tratamiento se administró solo en un ojo para que los investigadores pudieran monitorear sus efectos y compararlo con el ojo no tratado, que continuó deteriorándose según lo previsto.
Tras la cirugía, en un mes, Jace comenzó a responder a la luz. Con el tiempo, pudo identificar formas, ver juguetes y moverse con mayor percepción espacial. Su madre compartió conmovedoras historias de él caminando sin ayuda y reaccionando a la luz solar y los reflejos, cosas que nunca antes había hecho. La mejoría no fue solo anecdótica. Las pruebas clínicas confirmaron una restauración significativa de la función visual en el ojo tratado. Si bien su visión aún es limitada, los avances son transformadores y demuestran que incluso en distrofias retinianas graves, es posible reactivar algunas células fotorreceptoras.
Este caso, publicado en The Lancet en 2024, es el primer éxito documentado de la terapia génica para el subtipo AIPL1 de LCA, una de las formas más agresivas y de inicio temprano de ceguera hereditaria.
Los próximos pasos son ensayos clínicos y más pruebas antes de extender este tratamiento a la población general.
En 2020, Jace participó en un ensayo experimental de terapia génica, organizado conjuntamente por el Hospital Great Ormond Street y el Hospital Oftalmológico Moorfields de Londres, ambos líderes mundiales en investigación pediátrica y oftalmológica. El ensayo tenía como objetivo tratar la forma más grave de LCA mediante terapia de reemplazo génico.
Los cirujanos realizaron una cirugía laparoscópica de 60 minutos, durante la cual inyectaron una copia funcional del gen AIPL1 directamente en la retina de Jace con una aguja fina. La idea era que, una vez que el gen sano entrara en las células retinianas, estas comenzaran a funcionar correctamente, lo que podría restaurar la visión.
El tratamiento se administró solo en un ojo para que los investigadores pudieran monitorear sus efectos y compararlo con el ojo no tratado, que continuó deteriorándose según lo previsto.
Tras la cirugía, en un mes, Jace comenzó a responder a la luz. Con el tiempo, pudo identificar formas, ver juguetes y moverse con mayor percepción espacial. Su madre compartió conmovedoras historias de él caminando sin ayuda y reaccionando a la luz solar y los reflejos, cosas que nunca antes había hecho. La mejoría no fue solo anecdótica. Las pruebas clínicas confirmaron una restauración significativa de la función visual en el ojo tratado. Si bien su visión aún es limitada, los avances son transformadores y demuestran que incluso en distrofias retinianas graves, es posible reactivar algunas células fotorreceptoras.
Este caso, publicado en The Lancet en 2024, es el primer éxito documentado de la terapia génica para el subtipo AIPL1 de LCA, una de las formas más agresivas y de inicio temprano de ceguera hereditaria.
Los próximos pasos son ensayos clínicos y más pruebas antes de extender este tratamiento a la población general.
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